LABORATORIO ANALISI

DNA fetale

Il test è eseguibile presso la nostra struttura e va prenotato ed eseguito, secondo le linee guida, in determinati momenti della gestazione.

Vi invitiamo a RICHIEDERE MAGGIORI INFORMAZIONI o a PRENOTARE UNA CONSULENZA chiamando al numero 041 4237870.

OMNIPT

Screening Prenatale su DNA Libero

110 malattie cromosomiche con interpretazione clinica
27 malattie monogeniche ad insorgenza “de novo”

DNA FETALE LIBERO

Sequenziando l’intero genoma con le tecnologie di nuova generazione (Massively Parallel Sequencing) è possibile analizzare il DNA fetale libero contenuto nel plasma materno e individuare precocemente eventuali anomalie fetali associate ad un ampio numero di sindromi genetiche.

LA TECNOLOGIA FA LA DIFFERENZA

La metodologia OMNIPT, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali, sindromi da delezione/ duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico e malattie monogeniche.

OMNIPT è un test prenatale allargato che consente la rilevazione di 137 malattie genetiche non legate ad una trasmissione ereditaria.

Si tratta di malattie che compaiono per la prima volta (“de novo”) in un membro della famiglia. OMNIPT si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a). In pochi giorni il DNA viene estratto dal plasma, sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo.

LO SCREENING PRENATALE PER LE MALATTIE CROMOSOMICHE

OMNIPT è il più completo e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie cromosomiche.
Il test è in grado non solo di rilevare 110 anomalie cromosomiche fetali, ma anche di fornire la relativa interpretazione clinica.

LO SCREENING PRENATALE PER LE MALATTIE MONOGENICHE

OMNIPT può rilevare fino a 27 malattie monogeniche autosomiche dominanti ad insorgenza “de novo” in 18 differenti geni, con una sensibilità ed una specificità maggiore del 99%.

INDICAZIONI

  • Tutte le gravidanze singole (anche da fecondazione assistita omologa)

VANTAGGI

  • Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
  • Si esegue dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a)
  • Può rilevare 110 malattie cromosomiche con relativa interpretazione clinica
  • Può rilevare 27 malattie monogeniche con relativa interpretazione clinica

AFFIDABILITÀ

  • Unico test al mondo in grado di rilevare 110 malattie cromosomiche e 27 monogeniche con relativa interpretazione clinica
  • Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran lunga il più validato tra i test su DNA fetale per le trisomie
  • Più di 5 milioni di test eseguiti in tutto il mondo
  • Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
  • Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni,
    anche sub-microscopiche (fino a 3Mb)
  • Sensibilità e specificità maggiore del 99% per le malattie monogeniche

ULTRANIPT110

Screening Prenatale su DNA Libero

110 anomalie cromosomiche con interpretazione clinica

SCREENING PRENATALE ALLARGATO

Sequenziando l’intero genoma con le tecnologie di nuova generazione (Massively Parallel Sequencing) è possibile analizzare in pochi giorni il DNA fetale libero contenuto nel plasma materno e individuare precocemente eventuali anomalie cromosomiche fetali (anche di piccolissime dimensioni).

LA TECNOLOGIA FA LA DIFFERENZA

A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” impiegati per alcuni test NIPT di vecchia generazione, o di altre soluzioni economiche prive di adeguata validazione clinica, la metodologia Ultranipt, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da delezione/duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico.

ULTRANIPT110 è il più completo e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie cromosomiche fetali. Il test è in grado di rilevare non solo 110 anomalie cromosomiche, ma anche di fornire la relativa interpretazione clinica.

Il test si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione.
Il DNA viene sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie cromosomiche a carico dell’intero genoma.
Con Ultranipt vengono sequenziati milioni di frammenti di DNA, successivamente confrontati con valori di riferimento per ottenere un risultato accurato.
Un’eventuale anomalia potrà essere rilevata, anche se costituita da microscopici difetti nella struttura dei cromosomi analizzati.

LA PIÙ AMPIA VALIDAZIONE AL MONDO

ULTRANIPT vanta il più ampio studio mai pubblicato riguardo a un test di screening prenatale su DNA fetale.
La precisione di ULTRANIPT è stata verificata confrontando i risultati dei test eseguiti su ben 112.000 gestanti con quelli di valutazioni diagnostiche prenatali (oppure alla nascita). Nessun altro testo al mondo può vantare dati di validazione basati su una coorte così vasta.
I dati ottenuti hanno confermato la capacità del test di individuare le trisomia 21, 18 e 13 rispettivamente con una sensibilità del 99,17%, del 98,24% e del 100%. La probabilità di un risultato falso positivo emersa dallo studio è stata inferiore allo 0,05%; ciò assicura che il numero di donne che si sottopongono a inutili procedure diagnostiche invasive risulti significativamente ridotto.

VANTAGGI

  • Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
  • Si può eseguire a partire dalla 10a settimana di gestazione
  • Include la determinazione del sesso fetale

AFFIDABILITÀ

  • Unico test al mondo in grado di rilevare 110 anomalie cromosomiche con relativa interpretazione clinica
  • Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran lunga il più validato tra i test su DNA fetale
  • Più di 5 milioni di test eseguiti in tutto il mondo
  • Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
  • Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e
    duplicazioni, anche sub-microscopiche (fino a 3Mb)

GTEST

Screening Prenatale non invasivo dell’intero corredo cromosomico

La più innovativa tecnologia Illumina per l’estrazione del DNA, il sequenziamento di nuova generazione e l’analisi bioinformatica dei dati.

Il G-Test si basa sulla presenza del DNA libero di origine fetale nel plasma materno.

ACCURATEZZA

TRISOMIE 21,18,13

Sensibilità > 99,99%
Specificità > 99,99%

INTERO GENOMA

Sensibilità > 95,50%
Specificità > 99,34%

L’impiego del sequenziamento paired-end ad elevata risoluzione e di specifici algoritmi bioinformatici rende il Gtest affidabile, anche in presenza di una frazione fetale bassa.

LA PIÙ AMPIA VALIDAZIONE AL MONDO

ULTRANIPT vanta il più ampio studio mai pubblicato riguardo a un test di screening prenatale su DNA fetale.
La precisione di ULTRANIPT è stata verificata confrontando i risultati dei test eseguiti su ben 112.000 gestanti con quelli di valutazioni diagnostiche prenatali (oppure alla nascita). Nessun altro testo al mondo può vantare dati di validazione basati su una coorte così vasta.
I dati ottenuti hanno confermato la capacità del test di individuare le trisomia 21, 18 e 13 rispettivamente con una sensibilità del 99,17%, del 98,24% e del 100%. La probabilità di un risultato falso positivo emersa dallo studio è stata inferiore allo 0,05%; ciò assicura che il numero di donne che si sottopongono a inutili procedure diagnostiche invasive risulti significativamente ridotto.

INDICAZIONI

  • Gravidanze singole e gemellari bigemine (anche da fecondazione eterologa)

VANTAGGI

  • Può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione
  • Risultati disponibili in 5 giorni dal ricevimento del campione di sangue per qualunque opzione di analisi
  • Sensibilità e specificità per le trisomie 21,18 e 13 maggiore del 99,9%
  • Specificità maggiore del 99,3%, per qualunque opzione di analisi

PRELIEVO E TRASPORTO

  • Il prelievo di sangue periferico materno può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione
  • Il sangue viene prelevato nel rispetto della normativa UN3373, e inviato ai laboratori di Bioscience Genomics, dove vengono svolte tutte le fasi dell’analisi, secondo un rigoroso protocollo certificato CE-IVD